Hangi Konularda Çalışır?
- Doğumsal anomalilerin ve sendromların tanısı
- Gelişim geriliği ve zihinsel yetersizliğin genetik nedenleri
- Nadir hastalıkların tanısı
- Kromozom bozuklukları
- Kalıtsal metabolik hastalıkların genetik değerlendirmesi
- Otizmin genetik yönü
- Aileye genetik danışmanlık
- Sonraki gebelikler için tekrarlama riskinin belirlenmesi
- Yenidoğan tarama sonuçlarının ileri değerlendirmesi
Hangi Durumlarda Başvurulur?
- Birden fazla organı ilgilendiren doğumsal anomali bulunması
- Nedeni bulunamayan gelişim geriliği veya zihinsel yetersizlik
- Yüz ve vücut özelliklerinde alışılmadık görünüm
- Boy kısalığı veya aşırı uzunlukla birlikte başka bulgular
- Ailede benzer bulgularla etkilenmiş başka bir çocuk olması
- Akraba evliliği bulunması
- Tekrarlayan düşük veya bebek kaybı öyküsü
- Yenidoğan tarama testinde şüpheli sonuç
Şehre Göre Uzman
En çok hekim bulunan şehirler: İstanbul ve Ankara.
Sık Sorulan Sorular
Genetik test her çocuğa yapılır mı?
Hayır. Test, öykü ve muayene bulguları belirli bir hastalığı düşündürdüğünde istenir. Hangi testin uygun olduğu değerlendirmeye göre belirlenir; gelişigüzel istenen testler yanıltıcı sonuçlar üretebilir.
Genetik tanı konması tedaviyi değiştirir mi?
Bazı durumlarda evet. Tanı; izlenmesi gereken organları, olası komplikasyonları ve varsa özel tedavileri belirler. Tedavisi bulunmayan hastalıklarda bile tanı, gereksiz tetkiklerin sonlanmasını ve ailenin doğru bilgilenmesini sağlar.
Sonraki çocuğumda da görülür mü?
Tekrarlama riski hastalığın kalıtım biçimine göre değişir. Bu risk, genetik danışmanlık görüşmesinde ailenin durumuna özel olarak hesaplanır ve gebelik öncesi seçenekler anlatılır.
Çocuk genetik hastalıkları ile tıbbi genetik aynı şey mi?
Büyük ölçüde örtüşür. Tıbbi genetik her yaş grubuna bakan uzmanlık dalıdır; çocuk genetik hastalıkları ise çocukluk çağı sendromları ve gelişimsel bozukluklara odaklanır.
Doktor Seçerken Nelere Dikkat Edilmeli?
Bu alanda belirleyici olan test yapılması değil, sonucun doğru yorumlanmasıdır. Test öncesi ve sonrası danışmanlığın verilmesi, soy ağacının çıkarılması ve sonucun aile açısından değerlendirilmesi niteliği gösteren ölçütlerdir. Önceki tetkikler, doğum kayıtları ve varsa aile fotoğrafları değerlendirmeyi kolaylaştırır.