Hangi Hastalıklara Bakar?
- Fenilketonüri
- Organik asidemiler ve üre döngüsü bozuklukları
- Lizozomal depo hastalıkları
- Mitokondriyal hastalıklar
- Glikojen depo hastalıkları
- Yağ asidi oksidasyon bozuklukları
- Galaktozemi
- Kalıtsal karaciğer metabolizma hastalıkları
- Yenidoğan tarama testinde saptanan bozukluklar
- Metabolik krizlerin acil yönetimi
Hangi Belirtilerde Başvurulur?
- Yenidoğan tarama testinde şüpheli sonuç çıkması
- Bebekte emmeme, aşırı uyku hâli, tekrarlayan kusma
- Enfeksiyon veya açlık dönemlerinde tekrarlayan kötüleşme
- Gelişim basamaklarında gerileme veya kazanılan becerilerin kaybı
- Açıklanamayan kas zayıflığı
- Karaciğer büyümesi ve enzim yüksekliği
- Kanda amonyak veya asit yüksekliği saptanması
- Ailede benzer bulgularla kaybedilen kardeş öyküsü
- Akraba evliliği bulunması
Bebekte beslenme sonrası kötüleşme ve tekrarlayan kusma, metabolik hastalık açısından gecikmeden değerlendirilmelidir.
Şehre Göre Uzman
En çok hekim bulunan şehirler: Ankara, İstanbul, Antalya, Eskişehir, Sivas ve Kırıkkale.
Sık Sorulan Sorular
Yenidoğan tarama testi şüpheli çıktı, ne anlama gelir?
Tarama testleri hastalığı kesinleştirmez, riskli bebekleri belirler. Şüpheli sonuçların önemli bölümü doğrulama testlerinde normal çıkar. Yine de doğrulama testinin gecikmeden yapılması gerekir.
Bu hastalıklar tedavi edilebilir mi?
Bir bölümü tedavi edilebilir. Fenilketonüri gibi hastalıklarda özel beslenme düzeniyle normal gelişim sağlanabilir. Bazı hastalıklarda enzim tedavisi bulunurken, bazılarında yalnızca destek tedavisi mümkündür.
Akraba evliliği risk oluşturur mu?
Evet. Metabolik hastalıkların çoğu çekinik kalıtılır; akraba evliliklerinde her iki ebeveynin aynı gen değişikliğini taşıma olasılığı arttığı için risk yükselir. Değerlendirme tıbbi genetik ile birlikte yapılır.
Metabolik hastalıkta beslenme neden bu kadar önemli?
Vücut belirli bir besin öğesini işleyemediğinde, o öğe birikerek zarar verir. Bu nedenle tedavinin temeli sorunlu besin öğesinin sınırlandırılması ve eksik kalanın yerine konmasıdır; program kişiye özel hesaplanır.
Doktor Seçerken Nelere Dikkat Edilmeli?
Bu hastalıklarda merkezin metabolik laboratuvar imkânları ve özel beslenme ürünlerine erişim belirleyicidir. Metabolik kriz durumunda acil müdahale protokolünün ailede ve okulda bilinmesi hayati önem taşır; hekimin bu planı yazılı olarak verip vermediği önemli bir ölçüttür.