Tıbbi Genetik Hangi Konularda Çalışır?
- Doğuştan gelen anomalilerin ve sendromların tanısı
- Gelişim geriliği ve zihinsel yetersizliğin genetik nedenleri
- Tekrarlayan düşüklerin araştırılması
- İnfertilitede genetik değerlendirme
- Kalıtsal kanser yatkınlığı (BRCA ve benzeri)
- Nadir ve metabolik hastalıkların tanısı
- Kalıtsal kas ve sinir sistemi hastalıkları
- Taşıyıcılık testleri ve evlilik öncesi danışmanlık
- Gebelik öncesi ve gebelik dönemi genetik danışmanlık
- Yenidoğan tarama testlerinin ileri değerlendirmesi
- Akraba evliliklerinde risk değerlendirmesi
Genetik Danışmanlık Nedir?
Genetik danışmanlık, bir test yaptırmaktan ibaret değildir. Kişinin ve ailesinin öyküsü çıkarılır, soy ağacı oluşturulur, hangi testin gerekli olduğu belirlenir ve sonuç çıktığında bunun kişi ve aile üyeleri için ne anlama geldiği açıklanır.
Bu süreçte test sonucunun getirebileceği belirsizlikler de konuşulur: bazı testler "anlamı belirsiz varyant" sonucu verebilir; bazı yatkınlık testleri ise hastalığın kesin ortaya çıkacağını değil, riskin arttığını gösterir. Bu ayrımın önceden anlaşılması, sonucun doğru yorumlanması açısından belirleyicidir.
Sık Kullanılan Test Yöntemleri
Karyotip analizi
Kromozomların sayı ve yapı bozukluklarını gösterir.
Mikroarray (CGH)
Kromozomlardaki küçük kayıp ve kazançların saptanmasını sağlar; gelişim geriliği değerlendirmesinde sık kullanılır.
Tek gen testleri
Belirli bir hastalıktan şüphelenildiğinde ilgili genin incelenmesidir.
Ekzom ve genom dizileme
Çok sayıda genin aynı anda incelenmesini sağlar; tanısı konulamayan nadir hastalıklarda kullanılır.
Doğum öncesi testler
Gebelikte tarama ve tanı amaçlı yapılan testlerdir; süreç kadın hastalıkları ve doğum ve perinatoloji ile birlikte yürütülür.
Şehre Göre Tıbbi Genetik Uzmanı
En çok hekim bulunan şehirler: İstanbul, Ankara, Kayseri, İzmir, Sivas ve Aydın.
Tıbbi Genetik ile İlgili Sık Sorulan Sorular
Genetik test yaptırmadan önce danışmanlık şart mı?
Şart olmasa da güçlü şekilde önerilir. Hangi testin gerektiği, sonucun ne anlama geleceği ve aile üyeleri için doğuracağı sonuçlar test öncesinde konuşulmadığında, çıkan sonuç yanlış yorumlanabilir veya gereksiz kaygı yaratabilir.
Genetik hastalık kesin olarak ortaya çıkar mı?
Bu, hastalığın türüne bağlıdır. Bazı hastalıklar tek bir gen değişikliğiyle kesin olarak ortaya çıkarken, bazı genetik bulgular yalnızca riski artırır. Yatkınlık ile kesin tanı arasındaki fark danışmanlıkta açıklanır.
Akraba evliliği ne kadar risklidir?
Akraba evliliklerinde, her iki eşin aynı gen değişikliğini taşıma olasılığı arttığı için çekinik kalıtılan hastalıkların görülme riski yükselir. Riskin düzeyi akrabalık derecesine ve ailedeki hastalık öyküsüne göre değerlendirilir.
Tekrarlayan düşüklerde genetik test gerekir mi?
Tekrarlayan düşüklerin bir bölümü kromozom yapısındaki değişikliklerle ilişkilidir. Bu nedenle her iki eşin karyotip analizi ve gerektiğinde ek testler önerilebilir.
Genetik test sonucum aile üyelerimi de ilgilendirir mi?
Evet. Kalıtsal bir bulgu saptandığında bu bilgi kardeşler, çocuklar ve diğer akrabalar için de anlam taşır. Bilginin nasıl paylaşılacağı danışmanlık sürecinde ele alınır.
Doktor Seçerken Nelere Dikkat Edilmeli?
Bu alanda belirleyici olan, test yapılması değil sonucun doğru yorumlanmasıdır. Test öncesi ve sonrası danışmanlığın verilip verilmediği, soy ağacının çıkarılıp çıkarılmadığı ve sonucun aile üyeleri açısından değerlendirilip değerlendirilmediği niteliği gösteren ölçütlerdir. Laboratuvarın akredite olması ve kullanılan test yönteminin sorunuza uygun seçilmesi de önem taşır.